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Attività di ricerca

Il Centro Mafalda Luce per i Disturbi Pervasivi dello Sviluppo di Milano è impegnato in attività di ricerca per la diagnosi precoce e la cura dei disturbi pervasivi dello sviluppo, in particolare l'autismo. I progetti sono condotti sotto la direzione scientifica del Servizio per i disturbi del neurosviluppo del Policlinico Universitario Campus Bio-Medico di Roma, che si avvale dell'attività congiunta dei laboratori attivi in entrambe le sedi.

 

Gli studi sono principalmente rivolti all'individuazione di biomarcatori a livello genetico che permettano di diagnosticare la patologia in tempi più rapidi rispetto all'insorgenza delle anomalie comportamentali. I nostri ricercatori si avvalgono a tale scopo di tecniche avanzate:

  • Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization): consente di comparare il DNA di un sospetto paziente con il DNA di controllo di un soggetto sano. I due DNA vengono contraddistinti da una sostanza fluorescente, di colori diversi per l’uno e per l’altro. Al termine di un processo di lavorazione detto ‘ibridazione’, comparando l’intensità di fluorescenze emesse dall’uno e dall’altro, si possono rilevare eventuali parti mancanti o parti in eccesso del DNA sospetto rispetto al DNA del soggetto sano.
  • Sequenziamento del DNA: fornisce la precisa sequenza delle molecole che costituiscono il DNA. Questa tecnica è in grado di 'raffinare' la ricerca delle eventuali anomalie presenti a livello del codice genetico. Paragonando il DNA di un sospetto paziente con il DNA di controllo, è infatti possibile conoscere in quale punto esatto del materiale genetico si sia verificata l'anomalia e quali molecole (basi) ne siano cinvolte.

Accanto a queste tecniche genetiche avanzate, l'Università Campus Bio-Medico di Roma si avvale di un Eye-tracker per validare un metodo sperimentale di diagnosi precoce di tipo comportamentale, basato sull'osservazione dello sguardo. L’apparecchio è dotato di un monitor che trasmette immagini e video, registrando attraverso una telecamera i punti nei quali si concentra lo sguardo della persona sottoposta al test. Il soggetto tendenzialmente autistico concentrerà in questo caso il proprio sguardo su particolari marginali delle immagini che gli scorrono davanti agli occhi, diversamente dal soggetto sano, che sarà naturalmente portato a volgere l’attenzione ai contenuti più importanti. Anche in questo modo i ricercatori mirano a sviluppare parametri, in questo caso non genetici ma comportamentali, utili a una diagnosi sempre più precoce della sindrome autistica. 

Il progetto EU-AIMS

Il Servizio per i disturbi del neurosviluppo, diretto dal dott. Roberto Sacco, fa parte del consorzio europeo EU-AIMS, la più grande rete per la ricerca di marcatori diagnostici precoci e di trattamenti mirati per l’autismo mai finanziata a livello europeo. Rientra, inoltre, nel Network Italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello spettro Autistico (NIDA), finanziato dal Ministero della Sanità e coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità, che segue dalla nascita i fratelli e le sorelle di bambini autistici, per studiare la fase iniziale della malattia e identificare i marcatori più precoci.

Sostieni la ricerca sull'autismo

L’attività di ricerca sull’autismo, condotta a Roma e Milano dall’équipe del prof. Antonio Persico, è resa possibile anche dalle donazioni di tante persone che scelgono di dare il proprio contributo per combattere l’autismo e le altre manifestazioni di disturbi pervasivi dello sviluppo. Sono patologie che negli ultimi decenni hanno conosciuto una diffusione sempre crescente. Rendono difficile la conquista di una vita autonoma da parte dei soggetti colpiti e costituiscono per le loro famiglie fonte di grandi disagi e preoccupazioni. In particolare, con la Campagna Non Lasciamoli Soli! ogni anno il nostro Policlinico Universitario è impegnato a sensibilizzare l’opinione pubblica nazionale su questo problema.

 

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